遗传性弥漫型胃癌(hereditarydiffusegastriccancer,hdgc是一种常染色体显性遗传综合征,以弥漫型胃癌、乳腺小叶癌高发为特征,多由抑癌基因cdh1失活突变引起,同时有一小部分hdgc家系具有ctnna1基因异常。除cdh1外,还有报道其他可能的候选胃癌致病基因,包括ctnna1基因。
家族性肠型胃癌(familialintestinalgastriccancer,figc是常染色体显性遗传的肠型胃癌,且不伴有息肉病。肠型胃癌的癌前病变包括慢性萎缩性胃炎,肠上皮化生以及异型增生,尚未发现明确的特异性基因变异。
胃腺癌伴近端多发息肉(gastricadenocarcinomaandproximalpolyposisofthestomach,gapps是一种罕见的胃息肉综合征,具有显著胃腺癌风险,其特点是局限于胃近端的常染色体显性遗传性胃息肉病(包括异型增生病变和(或肠型胃腺癌,无十二指肠或结直肠息肉病或其他遗传性胃肠道肿瘤综合征。
推荐具有以下特征的胃癌患者或者家族史的个人进行胃癌遗传风险筛查:
4岁以前发病;5岁以前发病,同时有一个一、二级亲属患胃癌;
不考虑发病年龄,一、二级亲属中有2个或2个以上胃癌患者;
同时患胃癌和乳腺癌,且其中一种疾病发病小于5岁;
不考虑发病年龄,一、二级亲属中有5岁以前患乳腺癌的患者;
不考虑发病年龄,有jp综合征或胃肠息肉或林奇综合征家族史;
亲属有已知的胃癌易感基因突变;
有一、二级亲属4岁以前诊断胃癌;
有2个一、二级亲属5岁以前诊断胃癌;
有3个一、二级亲属患胃癌,不考虑发病年龄;
有亲属同时患胃癌和乳腺癌,其中一种疾病发病小于5岁,亲属有jp或胃肠息肉综合征。
四、允英胃肠肿瘤精准检测项目介绍
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参考资料:
[1]中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会(221)中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(221年版)(3)—家族遗传性胃癌中国肿瘤临床,48(24),1248-1252
[2]223年csco胃癌指南会议
[3]222csco胃癌诊疗指南
[4]nccnguidelinesversion1223gastriccancer
[5]肿瘤笔记