一文全知道！223胃癌csco/nccn指南更新要点及家族遗传性胃癌

原创学术部允英223-4-287:5浙江

据全球最新数据（22年显示，胃癌的发病率占恶性肿瘤第5位，死亡率居第4位。遗传因素在胃癌病因学中占据重要作用。胃癌遗传分为两种形式，一种是人群遗传模式，这一类多为散发性且遗传易感性弱；另一种是家族性遗传模式，这一类多呈家族聚集性且遗传易感性强。

随着我国胃癌规范化诊疗水平的巨大进步，我国胃癌防治也已迈入精准时代。靶向、免疫治疗的不断发展，分子标志物在胃癌中的应用也越来越广泛。

一、csco指南相关分子检测推荐

csco指南推荐目前以肿瘤组织her2表达状态为依据的胃癌分子分型是选择抗her2靶向药物治疗的依据，所有经病理诊断证实为胃或食管胃结合部腺癌的病例均有必要进行her2检测。

一线靶向治疗

i级推荐所有经病理诊断证实为胃腺癌患者进行her2检测（ia类证据。

her2阳性晚期胃癌患者可从抗her2治疗中获益，her2状态可预测晚期胃癌患者对曲妥珠单抗治疗的反应和生存获益。据文献报道，基于血液中ctdna靶向测序的her2基因体细胞拷贝数结果与荧光原位杂交数据高度一致，对于无法取得活检组织的患者，液体活检her2扩增情况是一种可能的有效补充手段。

i级推荐所有新诊断胃癌都推荐评估msi/dmmr状态（ib类证据。

ii级推荐考虑进行pd-1/l1抑制剂治疗的胃癌患者进行pd-l1表达状态检测（2a类证据。

iii级推荐ntrk融合基因检测（2b类证据。

3级推荐新增claudin-182免疫组化检测推荐(2b类证据)

一线靶向治疗更新：新增claudin-182检测

二线靶向治疗更新：雷莫西尤单抗联合紫杉醇二线治疗i级推荐移至首选

三线靶向治疗更新：维迪西妥单抗（iia类证据治疗由ii级推荐前移至i级推荐（针对her2阳性，ihc3+或2+

二、nccn指南相关分子检测推荐

nccn指南推荐所有新诊断的患者通过pcr/ngs行msi或通过ihc行mmr检测

nccn指南推荐在诊断时对所有胃癌患者进行her2检测。

不仅需要检测her2扩增，还有ntrk融合、ret融合、brafv6e和tmb等，推荐ngs方法来寻找治疗和临床入组，尤其对于晚期胃癌患者。没有组织样本的可以选择循环肿瘤dna（ctdna进行检测！

nccn指南推荐pd-l1表达检测可考虑用于局部晚期、复发或转移性胃癌患者

三、家族遗传性胃癌

大多数胃癌为散发，其中5%-1%的胃癌患者有家族聚集现象。家族遗传性胃癌主要包括三大综合征：遗传性弥漫型胃癌（hdgc、胃腺癌伴近端多发息肉（gapps及家族性肠型胃癌（figc。除上述三种类型外，林奇综合征、mutyh相关性息肉病、遗传性乳腺-卵巢癌综合征等遗传疾病也可合并胃癌。